Bệnh Fabry là gì?
Bệnh Fabry chạy trong gia đình. Nó có thể có nhiều triệu chứng, bao gồm đau ở bàn tay và bàn chân và một loại phát ban cụ thể.
Khi bạn mắc bệnh Fabry, một loại chất béo nhất định sẽ tích tụ trong các tế bào của cơ thể bạn. Nó thu hẹp các mạch máu của bạn, có thể gây hại cho da, thận, tim, não và hệ thần kinh của bạn.
Bác sĩ của bạn có thể gọi bệnh Fabry là “rối loạn lưu trữ”. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.
Có những phương pháp điều trị có thể tạo ra sự khác biệt trong cảm nhận của bạn hàng ngày. Nhận được sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè của bạn cũng là chìa khóa.
Lý do
Bạn bị bệnh Fabry từ cha mẹ bạn. Nó được di truyền qua gen.
Vấn đề là cơ thể bạn không thể tạo ra một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A, loại enzyme mà bạn cần để phân hủy chất béo như dầu, sáp và axit béo. Khi bạn mắc bệnh Fabry, bạn có thể được sinh ra mà không có enzym đó hoặc nó có thể không hoạt động bình thường.
Triệu chứng
Bạn có thể nhận thấy những điều như:
- Đau và rát ở bàn tay và bàn chân của bạn trở nên tồi tệ hơn khi tập thể dục, sốt, thời tiết nóng hoặc khi bạn mệt mỏi
- Các đốm nhỏ, màu đỏ sẫm thường được tìm thấy giữa rốn và đầu gối của bạn
- Tầm nhìn có mây
- Mất thính lực
- Ù tai
- Đổ mồ hôi ít hơn bình thường
- Đau dạ dày, đi tiêu ngay sau khi ăn
Bệnh Fabry có thể dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn, đặc biệt là ở nam giới. Chúng có thể bao gồm:
- Nhiều khả năng bị đau tim hoặc đột quỵ
- Các vấn đề nghiêm trọng về thận, bao gồm cả suy thận
- Huyết áp cao
- Suy tim
- Mở rộng tấm lòng
- Loãng xương
Nhận chẩn đoán
Có thể mất nhiều thời gian để được chẩn đoán mắc bệnh Fabry. Đó là bởi vì các triệu chứng phổ biến và có thể ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
Nhiều người mắc bệnh Fabry không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi họ có các triệu chứng đầu tiên. Họ thường gặp một số bác sĩ khác nhau để tìm kiếm các triệu chứng khác nhau và đôi khi chẩn đoán sai.
Nếu tiền sử gia đình cho thấy bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh Fabry, bạn có thể hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền.
- Bạn cảm thấy thế nào?
- Điều gì liên quan đến bạn?
- Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
- Những triệu chứng đó bắt đầu khi nào?
- Những điều kiện y tế nào xảy ra trong gia đình bạn?
- Bạn đã gặp các bác sĩ khác về điều này chưa? họ đã nói gì với bạn?
Nếu bác sĩ cho rằng đó có thể là bệnh Fabry, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để đo nồng độ alpha-galactosidase A hoặc làm xét nghiệm DNA.
Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
Khi bác sĩ cho biết bạn mắc bệnh Fabry, đây có thể là lần đầu tiên bạn nghe nói về căn bệnh này. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi, đặc biệt nếu bạn đã cố gắng tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình trong một thời gian dài.
Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ của mình những câu hỏi như sau:
- Làm thế nào bạn chẩn đoán bệnh Fabry?
- Nó đã ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
- Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh Fabry?
- Có bác sĩ nào khác mà bạn muốn giới thiệu cho tôi khám không?
- Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
- Làm thế nào chúng ta biết được liệu phương pháp điều trị có hiệu quả hay không?
- Các tác dụng phụ là gì?
- Những người khác trong gia đình tôi có cần xét nghiệm di truyền để xem họ có mắc bệnh này không?
- Con tôi có khả năng mắc bệnh Fabry không?
Sự đối đãi
Có hai phương pháp điều trị. Phổ biến nhất là liệu pháp thay thế enzym (ERT), thay thế các enzym bị thiếu hoặc hoạt động không chính xác. Điều này cho phép cơ thể bạn phá vỡ các axit béo theo cách cần thiết. Nó cũng sẽ giúp giảm đau và các triệu chứng khác mà bệnh Fabry gây ra. Bạn có thể sẽ đến trung tâm điều trị ngoại trú vài tuần một lần để được tiêm enzym vào tĩnh mạch.
Một lựa chọn mới hơn là thuốc uống migalastat (Galafold). Nó khác với ERT ở chỗ nó có tác dụng ổn định các enzym không hoạt động. Điều này cũng giúp giảm bớt ảnh hưởng của bệnh đến các cơ quan của bạn.
Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị:
- Thuốc giảm đau (kê đơn hoặc không kê đơn)
- Thuốc dạ dày
- Thuốc làm loãng máu hoặc các loại thuốc khác cho nhịp tim không đều hoặc các vấn đề về tim khác
- Thuốc huyết áp, cũng giúp bảo vệ thận của bạn
- Xét nghiệm máu, nước tiểu và tuyến giáp
- EKG (điện tâm đồ). Y tá hoặc chuyên gia y tế khác sẽ dán các miếng dán mềm và dính lên các bộ phận khác nhau của cơ thể bạn. Những miếng dán này đo tín hiệu điện từ tim của bạn và có thể cho biết tim bạn đang đập nhanh như thế nào và nó có nhịp điệu khỏe mạnh hay không.
- Siêu âm tim. Đây là siêu âm tim của bạn. Nó có thể cho biết tất cả các bộ phận của trái tim của bạn có khỏe mạnh hay không và nó có đang bơm máu tốt hay không.
- Quét MRI không . Chụp MRI, hoặc chụp cộng hưởng từ, tạo ra hình ảnh của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn.
- CT đầu của bạn. CT, hoặc chụp cắt lớp vi tính, là một tia X mạnh giúp tạo ra các hình ảnh chi tiết về bên trong cơ thể bạn.
- Khám thính giác và mắt
- Kiểm tra chức năng phổi để xem bạn hít vào và thở ra bao nhiêu không khí và lượng oxy đến máu của bạn
Chăm sóc bản thân
Đối xử tốt với bản thân. Làm những việc bạn yêu thích, dành thời gian cho những người bạn đồng hành tốt và tiết kiệm sức lực cho những việc thực sự quan trọng đối với bạn. Một phần của điều đó có thể liên quan đến việc nói “không” thường xuyên hơn và cho mọi người biết điều gì sẽ giúp ích cho bạn.
Gia đình và bạn bè của bạn có thể không biết nhiều về bệnh Fabry. Giúp họ hiểu điều gì đang xảy ra với bạn. Đôi khi, khi mọi người có một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, họ trở nên trầm cảm hoặc lo lắng vì tình trạng này ảnh hưởng rất nhiều đến nó. Bác sĩ nên kiểm tra cảm giác của bạn, nhưng bạn có thể muốn trình bày và yêu cầu giới thiệu đến chuyên gia tư vấn. Nói chuyện với ai đó có thể giúp ích.
Những gì mong đợi
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Fabry, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Mặc dù bạn có thể không cảm thấy ốm hoặc có vẻ như không có vấn đề gì, nhưng điều quan trọng là bạn phải tuân thủ các phương pháp điều trị và xét nghiệm được khuyến nghị của bác sĩ.
Nguồn: webmd.com
