Hội chứng Klinefelter không chỉ làm cho bộ phận sinh dục nhỏ lại

Mẹ và bé
Rate this post

Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện một số dấu hiệu bất thường của cháu: thể hình cao gầy (cao 1m80, nặng 55kg), chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, tinh hoàn to. tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, vùng mu, bệnh nhân chậm trả lời câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người mệt mỏi, lười lao động chân tay.

Bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có biểu hiện của hội chứng Klinefelter, và chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đây là đặc điểm của hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter không chỉ khiến bộ phận sinh dục nhỏ lại mà còn nguy hiểm hơn rất nhiều.  Ảnh: Pixabay

Hội chứng Klinefelter không chỉ khiến bộ phận sinh dục nhỏ lại mà còn nguy hiểm hơn rất nhiều. Ảnh: Pixabay

Vậy hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ một. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ở nam giới. Khoảng 800-1.000 trẻ sơ sinh nam được sinh ra với hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter là do bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính. Do có thêm một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ nhiễm sắc thể 46, XY. Bình thường, nữ có nhiễm sắc thể 46.XX và nam có nhiễm sắc thể 46.XY. Trong hội chứng này, con đực sẽ mang nhiễm sắc thể 47, XXY. Thêm một nhiễm sắc thể X cản trở sự phát triển bình thường của nam giới ở thai nhi và trong tuổi dậy thì.

Biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi:

Bọn trẻ: Yếu cơ; Phát triển vận động chậm – mất nhiều thời gian hơn mức trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói; Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn; Dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn không to, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.

Thanh thiếu niên: Chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn các bé trai khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Dậy thì muộn hoặc vắng mặt; Sau tuổi dậy thì, khối lượng cơ ít hơn, lông mặt và thân mình, cơ quan sinh dục thưa thớt, giọng nói cao và kiểu hình phân bố béo của nữ giới; Tinh hoàn nhỏ, săn chắc; Dương vật nhỏ; Gynecomastia (nữ hóa tuyến vú); Yếu xương; Mức năng lượng thấp, trẻ hay mệt mỏi, lười vận động cơ bắp; Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm; Khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội; Các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học; Suy giảm phát triển tinh thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, trí nhớ ngắn hạn, giảm kỹ năng truy xuất dữ liệu, khó đọc, rối loạn đọc, giảm chú ý.

Người lớn: Chậm kinh, hiếm muộn; số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ; Dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn thấp; Rối loạn cương dương; Cao hơn chiều cao trung bình; Yếu xương; Giảm lông mặt và cơ thể; Ít cơ hơn bình thường; Mở rộng tuyến vú; Tăng mỡ bụng.

Hầu hết đàn ông sinh ra với hội chứng Klinefelter sống cả đời mà không được chẩn đoán. Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành với các vấn đề về sinh sản hoặc bất thường ở cơ quan sinh dục (dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, ngực lớn) hoặc các vấn đề tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là: Xét nghiệm nội tiết; Phân tích nhiễm sắc thể; Và phương pháp phát hiện Klinefelter trong thai nhi.

Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai làm thủ thuật kiểm tra các tế bào thai nhi lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.

Điều trị hội chứng Klinefelter

Mặc dù không có cách nào để điều chỉnh sự thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra. Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng. Việc điều trị cần có sự phối hợp đa chuyên khoa bao gồm các bác sĩ chuyên khoa nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, tâm lý trị liệu, nhi khoa, di truyền và khả năng sinh sản.

Điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:

Liệu pháp thay thế testosterone: Bắt đầu từ giai đoạn dậy thì thông thường, testosterone giúp kích thích những thay đổi ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, liệu pháp sẽ không giúp tăng kích thước của tinh hoàn hoặc cải thiện tình trạng vô sinh.

Cắt bỏ mô vú: Ở nam giới bị phì đại tuyến vú, các mô vú dư thừa có thể được bác sĩ thẩm mỹ cắt bỏ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.

Liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về giọng nói, các vấn đề về ngôn ngữ và yếu cơ.

Đánh giá và hỗ trợ giáo dục: Một số bé trai mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm.

Điều trị vô sinh: Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha con vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có sản lượng tinh trùng tối thiểu, quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể hữu ích. Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, tinh trùng được lấy ra khỏi nhu mô tinh hoàn bằng phương pháp vi phẫu lấy tinh trùng.

Tư vấn tâm lý: Chuyên gia trị liệu gia đình, chuyên gia tư vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tâm lý và tình cảm.

Leave a Reply

Your email address will not be published.