Hội chứng siêu nam XYY ở bé trai

Mẹ và bé
Rate this post

1. Hội chứng XYY ở nam giới là gì?

Hội chứng siêu nam còn được gọi là hội chứng 47 XYY. Theo quy luật di truyền, thai nhi nhận bộ nhiễm sắc thể (NST) gồm 23 cặp từ mẹ và bố. Trong đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính thứ 23 xác định giới tính ở nam là XY và ở nữ là XX. Ở giới đực, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các bé trai sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X hoặc Y, tạo thành bộ ba XXY hoặc XYY. Đặc biệt, những người mang 47 nhiễm sắc thể với cặp XYY còn được gọi là mắc hội chứng “siêu nam”.

Hội chứng siêu nam XYY còn được gọi là hội chứng Jacob, XYY karyotype, hoặc hội chứng YY. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng này xảy ra ở 1 trên 1.000 bé trai.

Hội chứng của

Hội chứng siêu nam xảy ra khi một người đàn ông có thêm một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng siêu nam không di truyền từ bố mẹ mà là một rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai trong tế bào sinh sản của mẹ hoặc bố, hoặc trong quá trình phát triển phôi thai sớm. Khi sự phân chia tế bào không chính xác trong quá trình phát triển phôi thai dẫn đến thừa nhiễm sắc thể, một bé trai sẽ phát triển hội chứng “siêu nam”.

2. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng siêu nam

Những người mắc hội chứng siêu nam XYY thường có một số đặc điểm khác biệt về ngoại hình, tính cách và nhận thức. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và theo độ tuổi.

Biểu hiện ở trẻ em:

– Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học hỏi.

– Chậm nói, khó diễn đạt thành lời.

Hạn chế các kỹ năng vận động như ngồi xuống hoặc đi bộ.

– Cơ chậm phát triển, cơ yếu (giảm trương lực).

– Tay run, cử động vô thức.

– Bệnh hen suyễn.

Hội chứng của

(Hình minh họa)

Đối với nam giới trưởng thành, hội chứng siêu nam XYY có thể gây ra:

Khó thể hiện cảm xúc và hành vi xã hội.

– Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD).

– Hay bị trầm cảm, lo lắng quá mức dẫn đến tự kỷ.

Ngoài ra còn có một số triệu chứng bất thường khác như:

– Tăng mỡ bụng, béo phì.

– Bàn chân bẹt, ngón út cong.

– Khoảng cách giữa các mắt lớn.

– Đầu phát triển lớn.

– Mắc hội chứng “răng to”.

– Cột sống bị cong vẹo.

3. Hội chứng siêu nam có di truyền không?

– Đa số các trường hợp 47, XYY không di truyền được do rối loạn NST xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh làm cho 1 NST Y bị phân bố lại trên cặp NST giới tính.

4. Đàn ông mắc hội chứng siêu nam có thể có con không?

Về mặt sinh lý, hầu hết tất cả nam giới mắc hội chứng này đều có thể sản xuất nội tiết tố nam testosterone và phát triển sinh dục bình thường nên vẫn có khả năng sinh sản.

– Nhưng đối với nam giới chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành thì có các biểu hiện như:

Giảm ham muốn tình dục.

Giảm số lượng tinh trùng.

+ Nặng sẽ dẫn đến vô sinh.

5. Hội chứng XYY có chữa được không?

– Ở thời điểm hiện tại, Jacobs. hội chứng [47,XYY] Không có cách chữa trị dứt điểm mà vẫn có những phương pháp điều trị khác như bổ sung nội tiết tố testosterone, điều trị vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng của các bệnh khác.

– Nam giới có những biểu hiện bất thường như trên nên thực hiện xét nghiệm nội tiết tố, chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị nhằm giảm bớt tình trạng bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đối với cơ thể. cơ thể cũng như sức khỏe tinh thần.

– Nếu nghi ngờ con mắc các triệu chứng siêu nam, cha mẹ nên tìm đến các dịch vụ xét nghiệm sớm để tăng cơ hội điều trị cho con, giúp con có cuộc sống chất lượng hơn. Khi bệnh được chẩn đoán sớm, bác sĩ có thời gian để ý và nhận ra nguy cơ chậm phát triển, khuyết tật ngôn ngữ xã hội, các vấn đề sức khỏe của trẻ. Từ đó đưa ra phương án điều trị kịp thời. Bệnh càng được phát hiện sớm thì khả năng chữa khỏi càng cao.

Hội chứng của

Trẻ có thể mắc bệnh nhược cơ khi mắc hội chứng siêu nam.

6. Phương pháp chẩn đoán

Thai phụ nên làm các xét nghiệm di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để tầm soát sớm những bất thường.

Chọc dò nước ối: Phân tích các tế bào trong nước ối của người mẹ thu được bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Thử nghiệm kép – Xét nghiệm ba lần: Phân tích nồng độ protein AFP trong máu của phụ nữ mang thai ở tuần thứ 15 đến 20.

Nhưng phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ sẩy thai vì nó xâm lấn trực tiếp vào bào thai. Vì vậy, để an toàn, các bác sĩ khuyên bạn nên sử dụng phương pháp Sàng lọc gen không xâm lấn NIPT, an toàn và có độ chính xác cao.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Chỉ sử dụng mẫu máu của phụ nữ mang thai để phân tích các phân tử DNA không tế bào (cfDNA) lưu hành trong máu của người mẹ, kết quả sẽ chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp khác. các phương pháp xâm lấn truyền thống.

Phân tích cfDNA của tế bào nhau thai mang lại cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi. Phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ khi thai được 9 – 10 tuần tuổi.

https://afamily.vn/hoi-chung-sieu-nam-xyy-co-the-khien-tre-cao-bat-thuong-noi-ngong-va-cham-phat-trien-tri-tue-dau- hieu-de-nhan-biet-va-cach-chua-tri-20220620115501064.chn

Leave a Reply

Your email address will not be published.