NIPT – Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai và những điều bạn nên biết

Mẹ và bé
Rate this post

Tính đến thời điểm hiện tại, phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể thai kỳ không xâm lấn – NIPT được coi là hiện đại nhất vì cho kết quả có độ chính xác cao. Tuy nhiên, nhiều thai phụ vẫn chưa hiểu hết về xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ là nguồn thông tin tham khảo hữu ích cho các mẹ bầu cũng như những ai quan tâm đến NIPT.

30/03/2022 | Góc trả lời: Cấu trúc của nhiễm sắc thể là gì?
07/09/2020 | Những bất thường về nhiễm sắc thể – Nguyên nhân của những lần mang thai lặp đi lặp lại
29/07/2020 | Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong điều trị hiếm muộn

1. Vai trò của việc thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai

1.1. Các loại nhiễm sắc thể cần sàng lọc khi mang thai

Nhiễm sắc thể (NST) chứa bộ gen chính của con người, là cấu trúc quy định sự hình thành prôtêin, có vai trò quyết định đến tính di truyền. Trong cơ thể con người, có 46 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (bao gồm 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ bố). Một số loại dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền xảy ra do sự hiện diện của một số nhiễm sắc thể bất thường.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Các loại nhiễm sắc thể thường là sàng lọc khi mang thai bao gồm:

Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21): thai nhi bình thường chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21, nhưng thai nhi mắc hội chứng này sẽ có tới ba bản sao nhiễm sắc thể 21.

– Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): thai nhi bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 13, nhưng thai nhi mắc hội chứng này có tới 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.

– Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): thai nhi bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể 18, nhưng thai nhi mắc hội chứng này sẽ có tới 3 bản sao nhiễm sắc thể 18.

1.2. Tầm quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong thai kỳ

Thống kê về dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể của WHO năm 1996 cho thấy tỷ lệ dị tật nhiễm sắc thể ở các vùng như sau:

– Các nước đang phát triển: khoảng 2-3 / 1000 con.

– Các nước phát triển: khoảng 1,2 / 1000 trẻ.

Trong số này, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là: nhiễm sắc thể 21 – 53%, nhiễm sắc thể 18 – 13%, nhiễm sắc thể 13 – 5%, … Do đó, thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai Điều này sẽ giúp phát hiện sớm, từ đó giảm tỷ lệ trẻ em mắc các hội chứng di truyền nguy hiểm trên nhiễm sắc thể và giảm gánh nặng cho xã hội nói chung và mỗi gia đình nói riêng.

2. Tìm hiểu về NIPT. Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai không xâm lấn

2.1. Vai trò và chủ thể nên thực hiện NIPT. kiểm tra

Các nghiên cứu khoa học cho thấy, cơ thể của mỗi người được thừa hưởng 1/2 nhiễm sắc thể của bố và 1/2 / nhiễm sắc thể của mẹ. Thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai có thể tầm soát và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền mà thai nhi có khả năng mắc phải. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn biện pháp phù hợp để thai phụ chủ động sinh con khỏe mạnh, đồng thời hạn chế tình trạng thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng NIPT.  kiểm tra

Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng NIPT. kiểm tra

Để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và các hội chứng liên quan, phương pháp được đánh giá có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất là xét nghiệm NIPT không xâm lấn. Ngoài ra, NIPT còn giúp phát hiện một số bệnh di truyền đơn gen của phụ nữ mang thai như: Thalassemia, Phenylketon niệu, thiếu men G6PD,…

Đặc biệt, thực hiện NIPT. kiểm tra Chỉ lấy máu tĩnh mạch nên mẹ hoàn toàn yên tâm về nguy cơ ảnh hưởng xấu đến thai nhi và thai phụ. NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả chính xác lên đến 99,98% chỉ sau 7-10 ngày.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở tất cả những thai phụ cần làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi vì so với xét nghiệm Double test và Triple test thì tỷ lệ dương tính giả thấp hơn rất nhiều.

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu của thai phụ

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu của thai phụ

Tuy nhiên, xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai thường được khuyến cáo trong trường hợp có các yếu tố sau:

– Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.

– Một trong hai người (vợ hoặc chồng) bị đột biến cấu trúc gen.

– Phụ nữ có thai trên 35 tuổi.

– Thai phụ có tiền sử thai chết lưu, sẩy thai tự nhiên.

– Thai phụ đã được siêu âm thai và phát hiện những bất thường: có nguy cơ sinh con ra bị dị tật bẩm sinh vì độ mờ da gáy cao, không có gai mũi, thai nhi bất thường, nhiễm sắc thể, nang bạch huyết, …

– Thai phụ đã thực hiện xét nghiệm Triple test hoặc Double test cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

2.2. Khi nào có thể làm bài kiểm tra NIPT?

Bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ là có thể xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai NIPT là một phương pháp không xâm lấn và xét nghiệm vẫn có thể được thực hiện trong những lần mang thai tiếp theo (nếu cần).

2.3. Quy trình thực hiện NIPT. kiểm tra

Trong thời kỳ mang thai, một lượng rất nhỏ vật chất di truyền của thai nhi đi qua nhau thai vào máu của mẹ. Thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể không xâm lấn với mẫu máu của mẹ, có thể sàng lọc một số nhiễm sắc thể bất thường cụ thể trong quá trình phát triển của thai nhi.

Mẫu xét nghiệm được sử dụng để xét nghiệm NIPT là máu của phụ nữ mang thai sau đó được đưa đến phòng xét nghiệm để tách chiết DNA của thai nhi nhằm mục đích sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể.

Nếu lo lắng về những rủi ro khi xét nghiệm nhiễm sắc thể NIPT thai kỳ, bạn có thể trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn cụ thể. Ngoài ra, trước khi thực hiện xét nghiệm này, thai phụ cũng nên tìm hiểu kỹ để lựa chọn đúng cơ sở y tế có hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, đạt chuẩn theo quy định của Bộ Y tế và đội ngũ chuyên gia y tế. các chuyên gia y tế và bác sĩ đầu ngành, điều này sẽ đảm bảo tính chính xác của kết quả NIPT.

Khách hàng cần tìm hiểu thêm về xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai hoặc có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT, bạn có thể gọi điện đến đường dây nóng 1900 56 56 56 hoạt động 24/7 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được hướng dẫn cụ thể. Bệnh viện sở hữu trung tâm xét nghiệm đạt cả chứng chỉ ISO 15189: 2012 và chứng chỉ CAP về chất lượng xét nghiệm quốc tế nên khi thực hiện NIPT, khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về tốc độ và độ chính xác của xét nghiệm. kết quả kiểm tra.

Đặc biệt, MEDLATEC tự hào được đồng hành cùng các mẹ trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản với dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giá chỉ từ 2.900.000 đồng, cùng nhiều quà tặng hấp dẫn:

– Phiếu sử dụng dịch vụ y tế lên đến 200.000 đồng;

– Gói thử thai miễn phí cho phụ nữ mang thai;

Lưu ý: Quà tặng sẽ thay đổi theo từng dịch vụ của NIPT.

Phụ nữ mang thai không tiện đi lại có thể đăng ký sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà của MEDLATEC qua các kênh sau:

– Khách hàng có thể đăng ký trực tiếp NƠI ĐÂY

– Hoặc đăng ký qua tổng đài 1900 56 56 56.

Leave a Reply

Your email address will not be published.